A família italiana que deu nome a uma rara síndrome genética

Os Marsili são uma família italiana normal: uma mãe da terceira idade com duas filhas — cada uma delas tem sua própria família. Mas eles possuem algo que os diferencia das demais pessoas: uma síndrome rara, verdadeiramente única.

O que acontece é que os seis membros da família praticamente não sentem dor: a matriarca, Maria Domenica, de 78 anos; as filhas, Letizia e Maria, e também seus filhos, Virginia, Ludovico e Bernardo.

Segundo Letizia Marsili, desde a infância ela notou ter uma alta resistência à dor, e os amigos a chamavam de “super mulher”. Ela conta que sua família tem vários casos de pessoas que fraturavam ossos sem sequer sofrerem. Foi o que aconteceu com sua mãe, na terceira idade.

A própria Letizia chegou a torcer o tornozelo durante as férias, mas ficou as 2 semanas seguintes sem reclamar de nada. Seu filho, Bernardo, em uma ocasião caiu da bicicleta: ele fraturou um braço e nem sequer percebeu. A lesão foi detectada quando os ossos começaram a “colar” novamente. A irmã de Letizia, Maria, várias vezes se queimou com bebidas quentes sem perceber e sua sobrinha, Virginia, uma vez teve hipotermia num braço, mas só percebeu um tempo depois.

“Para ser sinceros, sentimos dor, mas só por alguns segundos”, conta a mulher.

Letizia, sua sobrinha Virginia e sua irmã Maria

Pesquisadores se interessaram muito sobre o assunto: após várias investigações conseguiram encontrar a mutação no gene ZFHX2. James Cox, da University College, de Londres, disse que o sistema nervoso dos membros dessa família não é exatamente como o das demais pessoas. “Se descobrirmos a causa da ausência de dor, é provável que possamos desenvolver um analgésico de nova geração”, afirma Cox.

A geração jovem da família Marsili: garotos e garotas também possuem a rara síndrome

Enquanto isso, os especialistas batizaram a nova mutação genética que faz com que a pessoa fique menos sensível ao calor, ao frio e à dor em caso de fraturas: a condição foi chamada de síndrome de Marsili, pelo sobrenome da família tão única.

Nos demais aspectos, a família Marsili é como qualquer outra. “Agora que sabemos tudo sobre nossa síndrome, nos tratamos com mais cuidado e atenção. E se fosse possível abrir mão dessa minha peculiaridade, eu não o faria. Afinal, e se algum dia os estudos levarem a uma descoberta que impulsione a ciência e ajude as pessoas?”, diz Letizia.